2016年9月30日

眼癌風險與眼睛顏色有關

(Pixabay)

葡萄膜黑色素瘤(uveal melanoma)是一種生長在眼睛中的癌症,主要會涉及眼睛虹膜、睫狀體,病因為主導眼睛顏色的色素細胞(pigment cells)突變成腫瘤。在美國,每年約有2500人被診斷出罹患葡萄膜黑色素瘤,先前的臨床數據顯示此疾病好發於白種人。然而,相關基因的遺傳機制卻是未知的。

在最新的研究中,科學家發現眼睛的顏色與產生葡萄膜黑色素瘤的風險有強烈關聯性。科學家分析了1782 個正常人與270 個病人檢體,並從全基因中已知與皮膚黑色素瘤(cutaneous melanoma)相關的28 個單核苷酸多型性(singlenucleotidepolymorphisms, SNPs)進行研究,從中發現有5 種基因變異與葡萄膜黑色素瘤相關。

除此之外,科學家進一步發現其中3個顯著的基因變異發生在位於第15號染色體(15q12)上的HERC2/OCA2基因位點,此位點為決定眼睛顏色的基因區域上。此項研究不僅提供高危險患者的預防,且在未來科學家能以此為基礎研發更多相關治療。

新聞來源:Ferguson et al., Genetic markers of pigmentation are novel risk loci for uveal melanoma, Scibentific Reports, 2016.

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