2013年9月4日

乳癌的危險與切除的兩難

作者/江建勳(任教輔仁大學全人教育中心)

BRCA 基因突變與乳癌
安潔莉娜裘莉是一位37歲的女演員,她在紐約時報公共討論專欄中表示她攜帶BRCA1基因突變,這讓她有87%的危險在她生命中的某個時刻發作乳癌。此種異常基因也會增加她罹患卵巢癌的危險,這是一種典型侵略性之疾病,機率為50%,為防範這些不利的情況,裘莉寫道她決定同時切除她的兩個乳房,並描述此決定為「我的醫療選擇」。

根本而言,她預先對付任何未來癌症的決定十分普遍,而且有許多研究支持,在2010年,澳洲科學家發現具有BRCA1BRCA2 突變而選擇預防性乳房切除手術的女性,接續追蹤三年發現她們未曾發作乳癌。更甚的是,由於基因異常會增加發生卵巢癌的危險性,切除卵巢及輸卵管的女性也大幅降低她們發作卵巢癌或乳癌的危險。

美國時代雜誌的文章對此結果進一步說明:在三年的追蹤中,比那些未進行預防性手術的女性,進行手術的女性少了89%的機率發作卵巢癌及少61%發作乳癌。250 位經過預防性切除乳癌手術的研究參與者,在追蹤研究中無人發作乳癌。此外病人選擇外科手術會影響整體死亡率,不論與癌症相關與否皆是如此:只有3%進行手術者在研究追蹤期間死亡,相對於那些未進行手術者為10%。

而當突變係遺傳時,母親不論具有何種突變都有50–50 的機會將其傳給她的小孩,沒有突變的女性發作乳癌的危險不會增加,即使她們屬於具有此疾病史的家族。從前的研究認為沒有突變的女性(但是她母親或妹妹產生突變),會比一般人多五倍的危險發作不同種類的乳癌,此情況導致她們要經常安排乳房組織切片檢查,甚至得進行預防性乳房切除手術,然而進一步研究則建議此情況並非必要。

新的研究結果認為:來自BRCA 家族的女性(她們本身並未攜帶突變)罹患乳癌的危險,並未高過那些來自不同種類乳癌家族的女性,該研究包括超過3000 個罹患乳癌的家庭,其中近300 人具有BRCA1BRCA2 突變。
乳癌示意圖,圖中紅色部分為異常增生的癌細胞。
(圖片來源:U.S. Department of Health and Human Services)

目前並非對每一位女性, 或甚至對每位有發作乳癌危險的女性, 都進行BRCA 突變的基因檢驗,醫生建議在年輕時發作癌症或家族中有多人罹患此病的人進行基因檢驗。但檢驗費用十分昂貴,高達3000 美元,而保險公司只在病患達到需要測試的門檻,才會負擔此費用。裘莉十分幸運有能力負擔不只檢驗,而且包括切除手術和乳房重建的費用,但是她知道一般女性即使曉得有基因篩檢,也可能負擔不起高昂的費用。她寫道她宣布選擇預防性切除乳房的目的是:提升其他女性如果得知自己具有突變時應該具有的警覺性。

預防性乳房切除手術的兩難
在乳癌歷史上的關鍵時刻之一發生於1974 年, 當時美國第一夫人貝蒂‧ 福特(Betty Ford)公開談及有關她進行乳房切除手術之事,揭開該疾病的一層神秘面紗,並開啟了對乳癌產生警覺的新時代。如今四十年後,安潔莉娜裘莉再一次將大眾的注意力集中於乳癌上,但是這次的訊息甚至更驚人:她認為一位具有基因危險的女性,應該覺得自己有權力同時切除兩個乳房來預防疾病的發生。

醫學史家及「乳癌戰爭」一書的作者貝龍‧ 列那(Barron H. Nerner)表示:她是所有乳癌患者中最具知名度的,而且她不只是名人也是一位美麗的演員,這番告白將會對女性帶來重大的影響。

乳癌專家及健康擁護者讚賞她的態度,裘莉考慮過她的選擇並做出告知大眾的決定,認為此可能影響某些具有家族乳癌歷史的女性進行基因檢驗。

但是有些醫生也表示擔心裘莉的舉動會被其他女性錯誤解讀,加速了進行乳房切除手術的趨勢,但是這在對許多早期乳癌患者而言並非醫療上之必要。在最近幾年,醫生報告指出在只有單側乳房發生癌症的女性間,預防性乳房切除手術很普遍,她們甚至決定同時切除另一側健康乳房(即使沒有會增加危險性的基因突變),而且她們第二個乳房長癌的可能性非常低。

裘莉拒絕對此議題接受訪問,她在美國加州比佛利山莊粉紅蓮花乳房中心接受治療,這是一間於2009 年開業的診所,由克里斯提‧ 方克(Kristi Funk)醫生主持,在其網頁上介紹他是洛杉磯西達斯– 西奈醫院之乳房中心病人教育部門的前主任。

裘莉的情況十分罕見,BRCA1 及另一個稱為BRCA2 基因的突變,被估計在美國白種人女性間,只引起5%至10%的乳癌及10%至15%的卵巢癌,這些突變在其他民族及少數種族間也同樣被發現,但是不知好發性如何。大約有30%被發現具有BRCA 突變的女性選擇預防性切除手術,紐約紀念史隆凱特琳癌症中心臨床基因學主任甘乃迪‧ 奧菲特(Kenneth Offit)醫生表示,那些曾經見到家族成員年輕時就死於癌症的女性最有可能選擇進行手術,重要的是清楚闡明BRCA 突變是一種特殊且高危險的情況,對於有非常高危險性的女性而言,進行預防性乳房切除手術有其道理,但是沒有幾位女性屬於此種類別。

女性健康提倡者,對於沒有突變的女性進行雙乳切除手術的趨勢深感挫折。在1970及1980 年代的研究證明對於許多病人而言,囊腫切除手術與乳房切除手術同樣安全,而該發現被視為是女性的一項勝利,即使如此,目前對乳房切除手術的需求越來越多,醫生時常嘗試說服病人不要進行手術卻不成功,某些人想像她們新產生或再發生癌症的危險性比真實情況要高得多,其他人認為同時切除兩個乳房並重建後,她們的乳房要更為對稱。【更詳細的內容,請參閱第525期科學月刊】

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