2010年3月8日

你變了,粒線體DNA

作者/蔡任圃(任教中山女高生物科)

近十年來有越來越多的證據顯示,動物的粒線體DNA 不但可能有父系遺傳,亦可發生重組。這個事實撼動的不只夏娃,還有演化與遺傳學家!

粒線體是真核生物重要的發電廠,是執行有氧呼吸的重要場所。動物的粒線體DNA 為母系遺傳、具較高的突變率,且其遺傳過程無重組現象,這些特質使得粒線體DNA 成為研究動物演化、族群遺傳與生物地理學的強力工具。透過這個工具,科學家得以推論出「粒線體夏娃」(mitochondrial Eve)生活於約17萬1000年前的非洲,這個證據亦支持了「遠離非洲理論」(Out of Africa theory)。

這個好用的工具最近遇到挑戰:植物與真菌界的粒線體DNA普遍存在著重組現象,而如今動物的粒線體中也發現了DNA重組所需的酵素,暗示著動物的粒線體亦可能發生重組。但在1990年代以前,由於缺乏直接證據,科學界一致認為動物粒線體DNA不會發生重組,尤其是在人類身上。直到2002年8月,丹麥的舒華茲(Schwartz)與魏星(Vissing)共同在《新英格蘭醫學期刊》(New England Journal of Medicine)報導了一名28歲男性病患,罹患一種特殊的代謝性疾病,他的肌肉細胞中同時含有母系與父系的粒線體,打破了人類粒線體DNA 必定是母系遺傳的鐵則,往後幾年的研究,更讓科學家重新認識了粒線體。

粒線體如何表現母系遺傳?

除了雙殼貝等少數動物的雄性子代可遺傳到父、母雙方的粒線體, 已知許多動物粒線體DNA採取母系遺傳模式。此模式可透過不同的機制完成,如有些淡水螯蝦(crayfish)的精子本身就缺乏粒線體,子代只能遺傳到卵中的粒線體;有些尾索動物(tunicate,又稱被囊類動物)的精子在受精時,其粒線體不會進入卵細胞;有些哺乳類動物受精時,約有100個父系的粒線體進入卵細胞,但在受精後數小時內被破壞,破壞的機制是透過泛素(ubiquitin)標定而引發酵素分解。這些機制確保了粒線體為母系遺傳,但在動物界中有少數個體,曾發現具有父系的粒線體,像是小鼠與果蠅,其父系粒線體成功逃過破壞的機率粗估約10 -4~10 -3 。

除了父系粒線體不進入卵或在卵細胞中被破壞之外,也可透過粒線體的基因漂變(genetic drift)完成去除父系粒線體的作用。一般體細胞含500~1000個粒線體DNA,卵細胞(oocyte)則包含104~105個。卵細胞中如此大量的粒線體DNA,主要是從原始生殖細胞(primordial germ cell)中少數的粒線體DNA(約10~100個)分裂而來,透過創始者效應(founder effect)的作用,原始生殖細胞中極少量(通常是沒有)的父系粒線體,幾乎沒有機會增殖放大而消失。而在受精卵發育的早期,哺乳類胚胎的粒線體DNA含量變化不大,即細胞分裂時粒線體未經增殖就等分至子細胞中,但胚胎組織中只有少數細胞(內細胞團,inner cell mass)可以發育成胚胎,透過瓶頸效應(bottleneck effect),粒線體DNA分配至內細胞團的機會甚微,使得數量遠小於母系的父系粒線體(卵的粒線體數量為精子的103~104 倍),幾乎沒有機會存在於子代。【更詳細的內容,請參閱第483期科學月刊】

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